身材瘦長、心血管異常？當心這種罕見病找上你

身材瘦長、心血管異常？當心這種罕見病找上你：

　　王主任走入病房，一眼就注意到了半臥在病床上、捂著胸口痛苦地皺著眉頭的小張。小張瘦瘦高高的，1米90的個頭，手指和腳趾纖細，因為咳嗽、發(fā)熱伴有胸痛和心衰癥狀被收入病房。年齡這么輕，冠心病的可能性不大，咳嗽、發(fā)熱后出現(xiàn)心衰多見于病毒性心肌炎，但是看到小張瘦長的體形，一絲不詳?shù)念A感掠過醫(yī)生心頭。王主任迅速拿來床旁超聲，探頭直接放在了患者胸骨旁，膨大的主動脈出現(xiàn)在了圖像中(圖1)。王主任轉頭輕聲囑咐床位醫(yī)生：立刻行增強CT明確診斷，同時通知心外科準備手術……

(圖1)

　　小張得了一種比較少見但非常嚴重的疾病，升主動脈瘤(圖2)，情況十分危急，需要盡快進行開胸手術置換病變的動脈，才有挽救生命的可能。但是年紀輕輕的小張為什么會發(fā)生這種致命的并發(fā)癥呢?我們要談到一種少見的遺傳性疾病，馬凡綜合征。

(圖2)

　　馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是患者的纖維素原基因缺陷所致。纖維素原是構成彈力纖維的主要成分，其異常會造成結締組織過度伸展。這個疾病可以影響全身的結締組織，造成如晶狀體移位，導致高度近視、青光眼等；由于結締組織對骨膜的反作用力減少，導致骨骼過度生長，所以馬凡綜合征的患者通常個頭比較高、四肢修長，這樣的體形從事如排球、籃球等體育活動特別受青睞，我們熟知的著名體育運動員美國女排球員海曼、男排國手朱剛、籃球運動員張佳迪等都是馬凡綜合征患者。馬凡綜合征真正的致命之處是其會累及心臟和血管，由于主動脈中層結締組織病變，可導致主動脈瘤、主動脈夾層等多種病變，這些病癥可能造成動脈瘤破裂、心功能衰竭，危及生命。如果參加劇烈的體育運動，更加可能加速主動脈的病變發(fā)生幾率。

　　這種可怕的疾病發(fā)病率并不高，大約每10萬人中有4人。多數(shù)馬凡綜合征患者有家族史，由于是常染色體顯性遺傳，家族中可能還有其他的類似患者。但同時有約15%~30%的患者是由于自身基因突變導致的，例如本例中的小張，其父母和哥哥身材就不高，與普通人無異。

　　在未出現(xiàn)并發(fā)癥時，馬凡綜合征患者本身并無不適，因此很多人平時不知道自己有這個病，往往是并發(fā)了致命的主動脈瘤時才發(fā)現(xiàn)。如果我們能夠多了解一些此病的特點，也許就能早一些發(fā)現(xiàn)疾病，并采取一些預防措施。這類患者有四類特點：一是身材瘦長，尤其是手指細長，這通常是最引人注目的特點;二是病人可能有眼部疾病，例如高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝脫等異常;三是患者有先天性的心血管異常，30~40%的患者有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，如血管瘤、瓣膜病變等。1/3的患者可能患有先天性心臟病，如主動脈狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等。但是心血管的異常要經(jīng)過復雜的專業(yè)檢查才能發(fā)現(xiàn)，等到患者覺得不舒服時，通常已經(jīng)出現(xiàn)了并發(fā)癥;第四，如果自己家族中有人患有此種疾病，自己又有上述的體征，應該去醫(yī)院進行咨詢和檢查。

　　目前，馬凡綜合征沒有特殊的治療方法，主要是采取一些預防措施減緩病變的發(fā)展，例如避免進行劇烈的體育運動、婚前檢查、產(chǎn)前檢查等積極進行預防。確診患者應該定期規(guī)律的檢查以預防不幸發(fā)生，可以去醫(yī)院做心臟超聲或主動脈CTA檢查以便早期發(fā)現(xiàn)病變，發(fā)生主動脈病變時，可以服用一些藥物降低血壓，以減少血管壁所受的沖擊力，必要時應及時進行手術治療。

本文由中國科普作家協(xié)會醫(yī)學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。

“達醫(yī)曉護”供稿

上海交通大學醫(yī)學院附屬松江醫(yī)院急診危重病科 盛阮妹 王學敏

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