醫(yī)學動畫科普：癌癥血液檢測得到驗證 可快速診斷癌癥

醫(yī)學動畫科普：癌癥血液檢測得到驗證 可快速診斷癌癥

一個國際團隊今天報告了對五種商業(yè)化的腫瘤DNA測序檢測方法的獨立評估結果。腫瘤DNA測序檢測方法是一種快速、廉價和創(chuàng)傷性較小的診斷和監(jiān)測癌癥的方法。研究人員透露，當所謂的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)占血液中總DNA的0.5%時，所有的檢測方法都能可靠地檢測出所謂的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)，這種靈敏度水平可以對晚期和轉移性腫瘤進行檢測、遺傳分析和監(jiān)測。

該研究發(fā)表在《自然生物技術》雜志上，是ctDNA檢測作為癌癥診斷的一個重要里程碑，概述了最佳實踐指南，并揭示了未來發(fā)展的關鍵領域。該研究由Garvan醫(yī)學研究所、FDA國家毒理學研究中心和阿肯色醫(yī)學科學大學領導。它是FDA領導的測序質量控制第二階段項目的一部分，該項目旨在為下一代測序在精準醫(yī)療中的應用，制定標準協(xié)議和質量控制指標。

為了使ctDNA檢測能夠在臨床上為患者帶來益處，它們需要在不同的實驗室和樣本中準確和一致地檢測癌癥突變。現(xiàn)在這項研究是迄今為止對ctDNA檢測中分析性能最全面的評估，代表著該領域向前邁出了重要的一步。

當癌細胞發(fā)展時，它們的DNA會積累突變，當癌細胞分解時，這些DNA片段會進入血液。由于采用了新一代測序的檢測方法，現(xiàn)在可以在患者的血液樣本中檢測到這些ctDNA片段，這可以用來識別和監(jiān)測癌癥，以替代更具侵入性的組織活檢。然而，雖然ctDNA檢測已經(jīng)在精準腫瘤臨床試驗中被采用，但研究人員和臨床醫(yī)生仍然缺乏對當前檢測的準確度，以及該技術的哪些方面仍需改進的透徹了解。這些知識有助于界定ctDNA測序適合哪些應用，也是ctDNA測序在臨床實踐中廣泛實施之前所需要的。

在他們的研究中，來自歐洲、亞洲和美國的12個參與實驗室的研究人員評估了目前業(yè)界領先的ctDNA檢測方法的性能，這些檢測方法來自羅氏測序解決方案、Illumina、Integrated DNA Technologies和Burning Rock Dx以及賽默飛世爾科技等公司。

他們使用合成實驗和模擬ctDNA參考樣本測試了這些檢測方法。他們的分析顯示，所有實驗室使用所有參與的檢測方法都檢測到了相對頻率高于0.5%的ctDNA突變(與晚期和轉移性腫瘤一致)，具有較高的靈敏度、精確度和重現(xiàn)性。然而，不同檢測方法檢測到的ctDNA水平并不一致。在他們發(fā)表的論文中，研究人員概述了ctDNA檢測的未來發(fā)展重點，他們表示，這將有助于推動該技術在監(jiān)測腫瘤進展、治療反應和癌癥復發(fā)方面的臨床應用。這項研究結果表明，參與的ctDNA檢測可能適用于晚期癌癥患者的分子分層和剖析腫瘤演變。這應該有助于為更多的ctDNA檢測的高級臨床試驗掃清道路。

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