醫(yī)學(xué)動(dòng)畫(huà)科普：癌癥血液檢測(cè)得到驗(yàn)證 可快速診斷癌癥

醫(yī)學(xué)動(dòng)畫(huà)科普：癌癥血液檢測(cè)得到驗(yàn)證 可快速診斷癌癥

一個(gè)國(guó)際團(tuán)隊(duì)今天報(bào)告了對(duì)五種商業(yè)化的腫瘤DNA測(cè)序檢測(cè)方法的獨(dú)立評(píng)估結(jié)果。腫瘤DNA測(cè)序檢測(cè)方法是一種快速、廉價(jià)和創(chuàng)傷性較小的診斷和監(jiān)測(cè)癌癥的方法。研究人員透露，當(dāng)所謂的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)占血液中總DNA的0.5%時(shí)，所有的檢測(cè)方法都能可靠地檢測(cè)出所謂的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)，這種靈敏度水平可以對(duì)晚期和轉(zhuǎn)移性腫瘤進(jìn)行檢測(cè)、遺傳分析和監(jiān)測(cè)。

該研究發(fā)表在《自然生物技術(shù)》雜志上，是ctDNA檢測(cè)作為癌癥診斷的一個(gè)重要里程碑，概述了最佳實(shí)踐指南，并揭示了未來(lái)發(fā)展的關(guān)鍵領(lǐng)域。該研究由Garvan醫(yī)學(xué)研究所、FDA國(guó)家毒理學(xué)研究中心和阿肯色醫(yī)學(xué)科學(xué)大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)。它是FDA領(lǐng)導(dǎo)的測(cè)序質(zhì)量控制第二階段項(xiàng)目的一部分，該項(xiàng)目旨在為下一代測(cè)序在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用，制定標(biāo)準(zhǔn)協(xié)議和質(zhì)量控制指標(biāo)。

為了使ctDNA檢測(cè)能夠在臨床上為患者帶來(lái)益處，它們需要在不同的實(shí)驗(yàn)室和樣本中準(zhǔn)確和一致地檢測(cè)癌癥突變?，F(xiàn)在這項(xiàng)研究是迄今為止對(duì)ctDNA檢測(cè)中分析性能最全面的評(píng)估，代表著該領(lǐng)域向前邁出了重要的一步。

當(dāng)癌細(xì)胞發(fā)展時(shí)，它們的DNA會(huì)積累突變，當(dāng)癌細(xì)胞分解時(shí)，這些DNA片段會(huì)進(jìn)入血液。由于采用了新一代測(cè)序的檢測(cè)方法，現(xiàn)在可以在患者的血液樣本中檢測(cè)到這些ctDNA片段，這可以用來(lái)識(shí)別和監(jiān)測(cè)癌癥，以替代更具侵入性的組織活檢。然而，雖然ctDNA檢測(cè)已經(jīng)在精準(zhǔn)腫瘤臨床試驗(yàn)中被采用，但研究人員和臨床醫(yī)生仍然缺乏對(duì)當(dāng)前檢測(cè)的準(zhǔn)確度，以及該技術(shù)的哪些方面仍需改進(jìn)的透徹了解。這些知識(shí)有助于界定ctDNA測(cè)序適合哪些應(yīng)用，也是ctDNA測(cè)序在臨床實(shí)踐中廣泛實(shí)施之前所需要的。

在他們的研究中，來(lái)自歐洲、亞洲和美國(guó)的12個(gè)參與實(shí)驗(yàn)室的研究人員評(píng)估了目前業(yè)界領(lǐng)先的ctDNA檢測(cè)方法的性能，這些檢測(cè)方法來(lái)自羅氏測(cè)序解決方案、Illumina、Integrated DNA Technologies和Burning Rock Dx以及賽默飛世爾科技等公司。

他們使用合成實(shí)驗(yàn)和模擬ctDNA參考樣本測(cè)試了這些檢測(cè)方法。他們的分析顯示，所有實(shí)驗(yàn)室使用所有參與的檢測(cè)方法都檢測(cè)到了相對(duì)頻率高于0.5%的ctDNA突變(與晚期和轉(zhuǎn)移性腫瘤一致)，具有較高的靈敏度、精確度和重現(xiàn)性。然而，不同檢測(cè)方法檢測(cè)到的ctDNA水平并不一致。在他們發(fā)表的論文中，研究人員概述了ctDNA檢測(cè)的未來(lái)發(fā)展重點(diǎn)，他們表示，這將有助于推動(dòng)該技術(shù)在監(jiān)測(cè)腫瘤進(jìn)展、治療反應(yīng)和癌癥復(fù)發(fā)方面的臨床應(yīng)用。這項(xiàng)研究結(jié)果表明，參與的ctDNA檢測(cè)可能適用于晚期癌癥患者的分子分層和剖析腫瘤演變。這應(yīng)該有助于為更多的ctDNA檢測(cè)的高級(jí)臨床試驗(yàn)掃清道路。

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